Pola i Zespół Retta

Pola przyszła na świat 20.08.2017 roku, dostała 10 punktów w skali Apgar, na początku nic nie wskazywało na Zespół Retta. Polka rozwijała się normalnie do około 10 miesiąca życia, po tym czasie nasz Aniołek przestał rozwijać się prawidłowo.

Zespół Retta to rzadka choroba genetyczna, dotyka przede wszystkim dziewczynek, występuje w stosunku 1:10 000 żywych urodzeń. Większość dziewczynek cierpiących na tę chorobę nie chodzi i nie mówi. Rozmawiamy z Polą stosując komunikację alternatywną, wiemy, że rozumie to co się do Niej mówi, jednak jest uwięziona w swoim ciele, Rett nie zawsze pozwala zrobić Poli to na co ma ochotę. 

Na Zespół Retta nie ma leku. Wszystko co możemy na ten moment zrobić to wzmożona rehabilitacja, Pola co półtora miesiąca uczęszcza na turnus rehabilitacyjny (koszt dwutygodniowego turnusu stacjonarnego to ok. 7 tyś zł).

Rett Syndrome Research Trust to największa na świecie, amerykańska fundacja, która prowadzi zbiórki i przekazuje pieniądze nad prace nad lekiem. W ostatnich latach przekazali blisko 40 mln dolarów w formie grantu naukowcom oraz firmom farmaceutycznym. Prace trwają, jesteśmy pełni nadziei i wierzymy, że w przeciągu kilku najbliższych lat powstanie lek. W chwili obecnej jedna firma farmaceutyczna zadeklarowała się iż przeprowadzi badania kliniczne leku. Niestety podejrzewamy, że tak jak w przypadku terapii na SMA, za lek trzeba będzie wyłożyć ogromne pieniądze.